Klinik Hakkında Tanıtıcı Bilgi;
Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezimiz (GHDM) hastanemiz ek hizmet binasında moleküler genetik laboratuvarı, poliklinik ve genetik danışma odası ile faaliyetlerini yürütmektedir. Marmara Üniversitesi Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanemizde sitogenetik laboratuvarı ve poliklinik hizmetleri sürdürülmektedir.
Kliniğimizde Verilen Hizmetler;
Poliklinik ve Genetik Danışma
Pendik ve Başıbüyük yerleşkesinde bulunan Tıbbi Genetik polikliniklerinde genetik hastalık şüphesi bulunan hastalar (tablo1) klinik öyküleri, aile öyküleri alınıp dismorfolojik muayeneleri yapılarak değerlendirildikten sonra tetkikleri ve takipleri planlanmaktadır. Hastalara genetik danışma verilmekte, gerekli hallerde diğer aile bireylerinin taraması planlanmakta, gebelik öncesi ve doğum öncesi tanı konusunda bilgilendirilmektedir.
Tablo1: Tıbbi Genetik Polikliniğinde Değerlendirilen Hastalar
-Büyüme geriliği, Boy kısalığı
-Dismorfik bulguları, doğumsal organ anomalileri olan hastalar
-Akraba evliliği, kısırlık (infertilite) , tekrarlayan gebelik kayıpları, riskli gebelik (yaş riski, tarama testlerinde risk artışı, anormal ultrason bulguları vb.)
Nörogenetik Hastalıklar: Zeka ve Gelişme Geriliği, Otizmi Epilepsi, Spinal Muskuler Atrofi (SMA), Kas Hastalıkları (Muskuler Distrofiler, Myotonik Sendromlar), Spastik Parapleji, Ataksi, Alzheimer Hastalığı, Demans vb.
Kardiyogenetik Hastalıklar: Kardiyovasküler Hastalıklar, Konjenital Kalp Anomalileri, Kardiyomiyopati, Aritmi vb.
Romatolojik, İmmunolojik Hastalıklar: Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF), Tekrarlayan Ateş Sendromları, İmmun Yetmezlik Sendromları, Otoimmun Hastalıklar (Behçet Hastalığı, Çölyak Hastalığı, Ankilozan Spondilit vb.) vb.
Metabolik Hastalıklar: Aminoasit Metabolizması Bozuklukları, Organik Asidemiler, Mitokondriyal Hastalıklar, Glikojen Depo Hastalıkları, Lipid Depo Hastalıkları vb.
Endokrinolojik Hastalıklar: Diyabet, Obezite, Konjenital Adrenal Hiperplazi, Cinsiyet Gelişim Bozuklukları, Pubertal Hastalıklar, Hipgonadizm, Konjenital Hipotiroidi, Premetür Overyan Yetmezlik (Erken Menapoz), Hiperparatiroidi vb.
Nefrolojik Hastalıklar: Nefropatiler, Polikistik Böbrek Hastalığı, Hemolitik Üremik Sendrom, Alport Sendromu vb.
Gastroenterolojik Hastalıklar: Kronik Pankreatit, Hemokromatozis, Kalıtımsal Safra Yolları Hastalıklar, Alagille Sendromu, Wilson Hastalığı
Solunum Sistemi Hastalıkları: Kistk Fibrozis, Primer Siliyer Diskinezi, Toraks Anomalileri
Görme İşitme Bozuklukları: Retinitis Pigmentoza, Stargardt Hastalığı, Doğumsal işitme Kaybı, Refsum Hastalığı vb.
Hematolojik Hastalıklar: Akdeniz Anemisi, (Talasemi), Aplastik Anemi, Hemolitik Anemi, Kalıtımsal Eritrositoz, Polistemi, Nötropeni, Trombositopeni, Kanama Bozuklukları (Hemofili) vb.
Onkolojik Hastalıklar: Meme Kanseri, Yumurtalık Kanseri, Rahim Kanseri, Bağırsak Kanseri, Lösemi, Lenfoma vb. tüm kanserler
İlaç Etkinlik ve Yan Etkisi Araştırılan Hastalar: Warfarin doz ayarlanması, Antidepresan doz ayarlanması, tiopürin grubu ilaç metabolizması, Malign Hipertermi
Moleküler Genetik Laboratuvarı
Moleküler Genetik Laboratuvarında, uygun koşullarda alınan hasta örneklerinden ( Kan, kemik iliği, amniyotik sıvı, doku, sürüntü vb.) nükleik asit izolasyonu (DNA, RNA) yapıldıktan sonra ön tanıya ve beklenen moleküler bozukluğa göre Sanger dizileme, yeni nesil dizileme (NGS), MLPA, Mikroarray, Fragman Analizi vb. yöntemlerle moleküler genetik analiz yapılmaktadır.
Sitogenetik ve Moleküler Sitogenetik Laboratuvarı
Sitogenetik Laboratuvarında, uygun koşullarda alınan hasta örneklerinden (kan, kemik iliği, amniyotik sıvı, doku vb.) doğrudan veya hücre kültürü sonrası farklı bantlama teknikleri (Giemsa, C-bantlama vb.) ve FISH (fluorescence in situ hybridization) yöntemi ile kromozom analizi yapılmaktadır.